10月10日，華大在深圳國(guó)家基因庫(kù)正式對(duì)外發(fā)布一項(xiàng)迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)，歷時(shí)兩年，對(duì)14余萬(wàn)中國(guó)人的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究后，首次揭秘中國(guó)人群基因遺傳特征的科研成果，也是由華大主導(dǎo)的“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目的首秀。

華大基因は深セン國(guó)家遺伝バンクで10日、これまでで最大規(guī)模の中國(guó)人ゲノム學(xué)ビッグデータ研究成果を発表した。これは中國(guó)人科學(xué)者が2年間にわたり主導(dǎo)し、中國(guó)人14萬(wàn)人以上の非侵襲的出生前遺伝學(xué)的検査 （NIPT）データの研究を掘り下げ、初めて中國(guó)人の遺伝的特徴を明らかにした科學(xué)研究成果となる。また華大基因が主導(dǎo)する「百萬(wàn)人遺伝子ビッグデータ研究」プロジェクトの初の成果でもある。

在本次研究中，華大的研究小組成功構(gòu)建了包含904萬(wàn)個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)在內(nèi)的中國(guó)人基因頻率數(shù)據(jù)庫(kù)（CMDB），其中約有20萬(wàn)個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)屬于首次發(fā)現(xiàn)，這是目前正式發(fā)表的最大規(guī)模的中國(guó)人群基因頻率數(shù)據(jù)庫(kù)。

今回の研究で、華大基因の研究チームは904萬(wàn)の多形性ポイントを含む中國(guó)人遺伝子頻度データバンク（CMDB）の構(gòu)築に成功した。うち約20萬(wàn)の多形性ポイントは初めて発見された。これは現(xiàn)在まで正式に発表されている最大規(guī)模の中國(guó)人遺伝子頻度データバンクとなる。

值得一提的是，研究小組確定了6個(gè)在地區(qū)緯度方向上受到強(qiáng)烈自然選擇的基因，它們?cè)诨蝾l率上呈現(xiàn)明顯的南北差異，充分展現(xiàn)了飲食、氣候、病原體等環(huán)境因素對(duì)中國(guó)人群的演化所起到的選擇作用。

研究チームは地域?緯度で強(qiáng)い自然選択を受ける6つの遺伝子を確定した。これらは遺伝子頻度で南北の大きな差を示した。飲食や気候、病原體などの環(huán)境要素が、中國(guó)人の進(jìn)化に及ぼした選択の影響が十分に示された。

比如，由于古代在北方、西北等地區(qū)如新疆、青海和內(nèi)蒙古等地可能由于蔬菜獲取比較困難，導(dǎo)致生活在這些地區(qū)的人們?nèi)忸悢z入比例較大，因此，促進(jìn)脂肪代謝率的等位基因在這些地區(qū)有明顯富集的趨勢(shì)。

例えば古代、北方や西北などの地區(qū)（新疆ウイグル自治區(qū)、青海省、內(nèi)モンゴル自治區(qū)）などは野菜の摂取が比較的困難であったため、人々は肉の摂取量が高かった。そのため脂肪代謝率を促進(jìn)する対立遺伝子が、これらの地域では密集する傾向がある。

與機(jī)體免疫功能相關(guān)的編碼紅細(xì)胞補(bǔ)體受體I的基因CR1呈現(xiàn)了南方富集的現(xiàn)象。古代中國(guó)南方被稱為南蠻瘴氣之地，自然環(huán)境惡劣，病原微生物尤其是瘧疾盛行，因此對(duì)于生存于該地區(qū)的人在免疫力方面有較高的要求。

また、體の免疫機(jī)能と関連する赤血球膜C3bレセプターは、南方に密集する傾向が見られた。古代中國(guó)の南方は過酷な自然環(huán)境で、病原微生物、特にマラリアが流行していた。そのため同地域で生存する人々は、高い免疫力を持たなければならなかったためと見られている。

此外，與耳垢干濕、體味（如狐臭）、大汗腺分泌等相關(guān)的ABCC11基因，也呈現(xiàn)了明顯的南北方選擇差異。除了部分廣西、廣東和海南的中國(guó)人沒有這個(gè)基因突變之外。絕大部分的生活在北方溫帶氣候地區(qū)的人們都有這個(gè)基因突變，突變結(jié)果表現(xiàn)為干性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少，這樣可能更有利于北方的生存環(huán)境。而在南方，則沒有這方面的自然選擇壓力，從而使野生型基因在南方長(zhǎng)久地流傳下來。

また耳垢が乾燥しているか濕っているか、體臭（ワキガ）、大汗腺分泌などに関連するABCC11遺伝子も、南北で大きな選択の差があった。広西チワン族自治區(qū)と広東省、海南省の一部の中國(guó)人にはこれらの遺伝子の突然変異は見られないが、その他の北方の溫帯気候地域で暮らす圧倒的多數(shù)の人にはこの遺伝子の突然変異がみられた。その結(jié)果、耳垢が乾燥し、體臭が少なく、大汗腺分泌が少なめになっており、それにより北方の生存環(huán)境に適応できるようになっている。南方ではこの自然選択のプレッシャーが無(wú)いため、野生型遺伝子が長(zhǎng)期的に引き継がれていた。