復旦大學生殖?発育研究院の黃荷鳳院士、張靜瀾研究員、徐晨明研究員が、浙江大學の張丹教授、湖南省児童病院/湖南省婦幼保健院の王華教授らとの共同研究により、総合的な非侵襲的出産前スクリーニング技術を採用して妊婦の血中遊離DNA検査（cfDNA総合スクリーニング）を行うことで、染色體數的異常、染色體微小欠失、単一遺伝子変異という最も主要な3種のヒト遺伝子変異のスクリーニングを一括で行うことができ、胎児遺伝病の非侵襲的スクリーニングの検出率を60.7％高められることが分かった。関連成果は22日付の國際的に有名な醫(yī)學誌「ネイチャー?メディシン」に掲載された。科技日報が伝えた。

新生児の先天性異常のうち、単一遺伝子変異が約7.5-12％を占める。しかし現在の非侵襲的出産前スクリーニングは主に染色體異常（染色體數的異常、染色體微小欠失/微小重複癥候群）を対象としており、単一遺伝子変異は対象に含まれない。従來の研究を検証するとともに、非侵襲的出産前スクリーニングで単一遺伝子疾患もスクリーニングできるようにするため、研究チームは観察的研究を行った。

同チームは1090人の被験者のcfDNA総合スクリーニング結果と出産前または出産後の診斷結果を比較した。cfDNA総合スクリーニング技術を利用すると、135人の妊婦から遺伝子変異が確認され、超音波スクリーニングで構造異常の疑いがある876の胎児のうち55に染色體數的異常、6に微小欠失、37に単一遺伝子変異が見つかった。cfDNA総合スクリーニングは単一遺伝子変異と染色體異常を同時にスクリーニング対象にすることができ、非侵襲的出産前スクリーニングの検査範囲を拡大すると同時に、胎児遺伝病の検出率を60.7％高め、検査の正確率を高められることが研究によって証明された。

研究では、cfDNA総合スクリーニングが妊娠早期スクリーニング無癥狀胎児（軟骨の発育不全など）及び畫像診斷では見つかりにくい神経欠陥などの面で優(yōu)位性を持つことが分かった。同チームは同スクリーニング技術の応用範囲を拡大するため、表現型が深刻、早期発癥、発癥率が高いなどの疾患に重點的に注目するという同技術を応用する臨床優(yōu)先度體系を打ち出した。（編集YF）

「人民網日本語版」2024年1月23日