世界トップレベルの醫(yī)學(xué)誌「ニューイングランド?ジャーナル?オブ?メディシン」は本日、オリジナル論文という形式により、復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院副研究員、遺伝工學(xué)國家重點(diǎn)実験室、遺伝?発育協(xié)同革新センターの王磊氏が率いる研究チームの論文「TUBB8遺伝子の突然変異によるヒトの卵子の減少?分裂?遮斷」（Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest）を掲載した。人民網(wǎng)が伝えた。

1990年代に、世界で次のような例が相次いで報(bào)告された。ある不妊女性が補(bǔ)助的な生殖治療を受けたが、いずれも失敗に終わった。彼女たちに共通する特徴は卵成熟障害で、成熟した卵子を得ることができなかった。この臨床上の癥狀の裏に隠されている遺伝學(xué)的要因やメカニズムについては、解明されていなかった。

今回の研究は初めて、一部の卵成熟障害の患者のメンデル遺伝の特徴を発見した。遺伝學(xué)および機(jī)能ゲノム學(xué)の方法を総合的に活用し、遺伝病の癥例、細(xì)胞、酵母、ラットおよびヒトの卵子を使い、世界で初めてヒト遺伝子TUBB8の突然変異による卵子の減少?分裂?遮斷を発見した。一部の突然変異は患者の父から受け継いだもので、また新たに突然変異が生じるケースもある。この突然変異によりフォールディングに異常が生じ、細(xì)胞微小管網(wǎng)の形成を妨げ、酵母微小管の動力學(xué)に影響を及ぼし、ラットとヒトの卵子紡錘體の組み合わせを損ね、卵子の成熟を失敗させる。この研究は突然変異による発癥のメカニズムを系統(tǒng)的に解析し、突然変異と疾患の因果関係を明らかにした。これは女性の不妊、卵子の減少?分裂、微小管の機(jī)能?メカニズムなどに対して、非常に重要な意義を持つ。（編集YF）

「人民網(wǎng)日本語版」2016年1月27日