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2014年4月10日  
 

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網(wǎng)膜色素変性癥、病原遺伝子が明らかに

 2014年04月10日11:17
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 溫州醫(yī)科大學(xué)の発表によると、同校は劣性遺伝による網(wǎng)膜色素変性癥を引き起こす遺伝子「SLC7A14」を明らかにした。中國の學(xué)者が病原遺伝子を自力で発見したのは、これが初めてのケースとなった。関連する研究成果「普通染色體の網(wǎng)膜色素変性癥を引き起こす新たな病原遺伝子SLC7A14」は3月27日、英科學(xué)誌「ネイチャー?コミュニケーションズ」に掲載された。この研究を指導(dǎo)したのは、溫州醫(yī)科大學(xué)校長の瞿佳教授、溫州醫(yī)科大學(xué)付屬眼科醫(yī)院の金子兵教授だ。光明日?qǐng)?bào)が伝えた。

 網(wǎng)膜色素変性癥は眼科で最も事例の多い遺伝病で、すでに知られている病原遺伝子が70種を超えるため、正確な診斷と特定が臨床上の難題であった。遺伝子診斷は、患者の狀況に応じた治療の前提條件だ。

 溫州醫(yī)科大學(xué)付屬眼科醫(yī)院は網(wǎng)膜色素変性癥の問診(遺伝眼病専門)、および関連する基礎(chǔ)研究を早くから実施していた。研究チームは新型シーケンス技術(shù)により、2%の孤発もしくは劣性遺伝の網(wǎng)膜色素変性癥患者から、新しい病原遺伝子「SLC7A14」を発見した。この新発見は、今後の遺伝子治療?薬物干渉などに重要な手がかりを提供した。(編集YF)

 「人民網(wǎng)日本語版」2014年4月10日

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