復(fù)旦大學(xué)付屬眼科?耳鼻喉科病院の孫興懐教授が率いる緑內(nèi)障遺伝學(xué)研究チームは、四川省人民病院、香港中文大學(xué)、シンガポール國立眼科センターなどと協(xié)力し、約3年間の研究と長時(shí)間?多方面の論証を経て、原発開放隅角緑內(nèi)癥の発癥と體內(nèi)のABCA1遺伝子の変異の間に高い関連性があることを初めて発見した。この成果は、原発開放隅角緑內(nèi)癥の治療に新たな方針を示した。関連する論文は世界的に有名な學(xué)術(shù)誌「ネイチャージェネティクス」に掲載され、世界の眼科専門家から注目を集めた。中國青年報(bào)が伝えた。

同論文の筆頭著者である、復(fù)旦大學(xué)付屬眼科?耳鼻喉科病院の主治醫(yī)の陳宇虹氏は、「孫教授と四川省人民病院の楊正林教授の指導(dǎo)のもと、同研究は4段階に分けて進(jìn)められた。2906人の原発開放隅角緑內(nèi)癥の患者、5974人の健常者が被験者となった。第1段階では1007人の原発開放隅角緑內(nèi)癥の患者と1009人の眼病のない人を選び、被験者全員の87萬261の遺伝マーカーの変異の頻度を比較した。そのうち22のマーカーで、患者と健常者の間に大きな違いが見られた。第2段階ではシンガポールの525人の患者と912人の健常者を被験者とし、第3段階では615人の患者と1325人の健常者、第4段階では759人の患者と2728人の健常者を選び、類似する方法により検証を繰り返した。これにより、7つの遺伝マーカーの変異が、原発開放隅角緑內(nèi)癥と密接に関連していることが明らかになった」と説明した。

さらに研究を進(jìn)めた結(jié)果、上述した7つの遺伝マーカーのうち、4つがABCA1遺伝子の付近にあることが分かった。また同遺伝子の変異と、原発開放隅角緑內(nèi)癥の最も重要かつ一般的な危険要素である高眼圧癥の表現(xiàn)型が、密接に関連していることが初めて明らかになった。

ABCA1遺伝子は誰もが持っている遺伝子だ。同遺伝子は細(xì)胞膜に関連するタンパク質(zhì)として、各種物質(zhì)の細(xì)胞內(nèi)外の移動(dòng)に參與しており、人體の生理機(jī)能の正常な運(yùn)行を維持する機(jī)能を持つ。同遺伝子の変異により、細(xì)胞機(jī)能に亂れが生じ、疾病を引き起こす。

同研究は同類の疾病に関する研究のうち、アジア人の被験者が最多の研究で、世界の空白を埋めた。これは原発開放隅角緑內(nèi)癥の早期診斷や、薬物治療の新たな標(biāo)的などにとって、重要な意義を持つ。（編集YF）

「人民網(wǎng)日本語版」2014年10月16日